科学家绘制出33万余人的全基因组串联重复扩增图谱—小柯机器人—科学网
美国加州大学欧文分校Wei Li等研究人员合作绘制出33万余人的全基因组串联重复扩增图谱。2024年4月5日，《细胞》杂志在线发表了这一研究成果。
研究人员表示，基因组聚合数据库（gnomAD）被公认为人类遗传变异的黄金标准参考图谱，但它在很大程度上忽略了串联重复（TR）扩增，尽管TR占人类基因组的6%，并与50多种人类疾病相关。
研究人员介绍了TR-gnomAD（），这是一个生物库规模的0.86亿个TR参考，来自338963个不同血统的全基因组测序（WGS）样本（39.5%为非欧洲样本）。TR-gnomAD利用不同祖先之间TR单位数频率的差异，为了解特定祖先的疾病患病率提供了重要信息。此外，TR-gnomAD还能区分常见的、可能是良性的TR扩增（在TR-gnomAD中普遍存在）和潜在的致病性TR扩增（在疾病群体中比在TR-gnomAD中发现得更频繁）。
总之，TR-gnomAD是研究人员和医生解释遗传疾病患者TR扩增的宝贵资源。