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14岁女孩却有着一副七老八十的身体视听能力衰退家人崩溃落泪
发布:2024-06-21 18:04:23 浏览:

  时间回到2001年,桐桐出生在河北承德的普通家庭,虽然家里不算富裕,但是桐桐作为家里唯一的孩子,全家人把所有的爱都给了她。

  桐桐刚出生时有7斤6两,长得也白白胖胖,头发乌黑十分讨喜,但是让家里人意想不到的是,桐桐长到四岁后身高体重就几乎再没有长过,但是随着年龄的增长,桐桐的身体也仿佛被按下了加速键,别人过一年,桐桐的身体却仿佛过了十年。

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  从5岁开始,桐桐的眼窝就渐渐像老人一样凹陷下去,7岁开始掉发脱发,然而到8岁的时候,桐桐连日常行走却都成了困难,在桐桐10岁时,视力减退的连东西都看不到,等到13岁,她甚至已经无法听到外界的声音。

  不到十年的时间,桐桐的身体却发生了翻天覆地的变化,她就像是一位真正的老人,随着岁月的流逝逐渐的丧失身体的各项机能。

  而更加令桐桐家人难受的是,即便自己已经看不清楚书本上的内容,也几乎听不到任何声音了,但是桐桐依然每天用心的去感受奶奶教给她的知识。

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  每当爷爷准备做饭时,她也会过去给爷爷帮忙打下手,可是桐桐越是乖巧懂事,家人心里就越是难过,但是没有任何能帮到桐桐的办法。

  而另一边的桐桐也因为一直呆在家中的缘故,特别想和正常的孩子一样,每天去学校学习,即便自己只能待在家里,桐桐每天也都会写一篇习字,或者画一张画,有时候还会写一篇日记,家里人每每看到,心里都分为外难受。

  除了难过之外,而他们唯一可以做的就是尽量满足桐桐的心愿,让她可以不留遗憾的过完余下的时光。因为桐桐一直想去感受一下外面的世界。

  所以桐桐的父母就挑了一个好天气,带着桐桐出了门,可当桐桐的爸爸妈妈真的带桐桐出门后,他们却发现桐桐根本感受不到这个世界的美好。

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  因为她看不到这个世界的绚丽多彩,也听不见这个世界的欢声笑语,桐桐的父母从未想过,仅仅是这么一个小小的愿望,对桐桐来说竟然都是一个奢望。

  可即便是这样的生活,上天似乎也要收回,2015年桐桐突然病危,家人连夜把桐桐送到了北京大学第三医院进行抢救,然而桐桐的情况依旧非常不容乐观。

  似乎是感受到自己即将离开,桐桐向家人提出了自己最后的一个心愿,她希望爸爸妈妈可以再生一个弟弟,在她离开后,弟弟将来也能好好照顾爸爸妈妈。

  桐桐的爸爸妈妈闻言后当即崩溃大哭,因为自己的女儿即便是面临着死亡,还依旧在为他们的未来着想,不过桐桐的爸爸妈妈并没有满足桐桐的遗愿,这又是为什么呢?

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  其实桐桐的爸爸妈妈也不是没想过再要一个孩子,但是在给桐桐检查时,医生就怀疑这可能是一种隐性遗传病,所以也给桐桐的父母做了检查,这才最终确定桐桐的病因。

  也就是导致桐桐快速衰老的元凶,科凯恩综合症,也就是我们常说的早衰症,桐桐之所以会像是被按下了加速键一样,也是因为她的父母体内都携带有早衰症的遗传基因,因为这个基因是隐性遗传的,刚好父母双方都携带这个疾病基因才会出现桐桐这种情况。

  其中修复DNA的ERC6基因是人体内非常重要的一个基因,如果这个基因的功能被破坏了,人的身体机能就会逐渐衰老。

  原本这种疾病的发病率只有一百万分之一,但是对于桐桐父母这种双方都携带疾病基因的来说,这个疾病的发病率却高达75%,而且这种基因病变的疾病还是无药可治的,一旦发病,那就只能眼睁睁的看着病人一步步迈向死亡。

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  即便桐桐的父母再要一个孩子,能生出正常孩子的几率也仅仅只有25%,这也让桐桐的父母没有勇气去赌这少到可怜的概率,如果下一个孩子还是像桐桐这样,那对他们一家简直是毁灭性的的打击。

  虽然桐桐的父母拒绝了桐桐再要一个孩子的想法,但是另一边的乔杰院长听到桐桐的愿望后却突然眼前一亮,他们似乎抓到了可以让桐桐返老还童的线索。

  本来按照之前检查时说的他们如果再生孩子的话,那完全不携带这个基因的概率是25%,但是乔院长却想出了一个办法,那就是利用干细胞或者新生儿胎盘的间充干细胞,通过相应的治疗是可以达到延缓桐桐的衰老甚至阻断她衰老的。

  这样不但可以让桐桐父母拥有一个健康的新生儿,还能让桐桐返老还童回归正常的生活。医生的这个说法,让桐桐的父母瞬间觉得抓住了救命稻草,但是相对的这个办法也伴随着极大的危险。

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  将胚胎中拿到的细胞送去诊断的这个过程中,他们所面临风险也是极大的,首先医生要先能取到这少数的细胞,保证这细胞不被污染。

  其次把取到的细胞再送去检测基因的过程是很困难的,他们要去做单细胞扩增,但这个扩增过程中一旦扩增错了,最后的诊断结果也就一定是错的。

  但这还不是最让医生担心的,医生最担忧的是桐桐还能不能等这一年,按照记录,早衰症的平均寿命只有14岁,而桐桐今年刚好满14岁。

  医生想让桐桐的父母再好好考虑一下,但是没想到,桐桐的父母却直接就答应按照这个办法治疗。只要桐桐还有一线希望,他们就全力配合,于是医生也不再耽搁,迅速去做准备工作。

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  同时医生也详细的告知桐桐的父母,他们可以利用对单基因遗传病诊断的这个过程,先从胚胎上面拿到一个或几个细胞,然后再把这几个细胞送去做单基因疾病的诊断,从而在其中挑选出一个完全不携带遗传病基因的胚胎,植入到桐桐母亲的体内。

  这样等到十月怀胎后,他们就会拥有一个健康的孩子,然后在桐桐妈妈生产时,他们再提取这个孩子脐带的造血干细胞,用这个去延缓甚至阻断桐桐星空体育 星空体育平台的衰老。

  这样一来,不仅桐桐的早衰症可以得到治疗,桐桐的父母也会拥有一个健康的二胎,但是毕竟这是全球首次把干细胞治疗疾病的方法搬到实践中来,所以最终结果如何还是个未知数。

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  在确定执行这个方案后,医生很快就培育出了9个囊胚,并且在其中成功的找到了一个完全不携带致病基因的胚胎,顺利的植入到了桐桐妈妈的体内。

  很快十个月过去,桐桐妈妈顺利的给桐桐诞下一个白白胖胖的小弟弟,弟弟出生后,桐桐也非常开心,说话也比之前多了,更是想要时时刻刻都陪在弟弟身边,像是变了个人一样。

  而另一边的乔院长也丝毫没有闲着,一直在做干细胞移植的准备工作,很快桐桐也迎来了她移植干细胞的时刻,在移植前夕,乔杰院长率领着各个科室的专家进行了一次全院大会诊。

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  虽然桥院长和医疗团队已经对这个治疗方案做过了无数次的论证和实验,但干细胞移植是一个新技术,这项技术一直还都在临床研究阶段,他们这是世界上首次把干细胞治疗遗传疾病给运用到实际操作中,不能有一丝一毫的马虎。

  除此之外,各位专家也都对移植前后可能会发生的状况,提前做出了多项预案,比如提前准备一些抗衰老的药剂,在回输的过程中可以更加综合的治疗。

  并且专家们还根据实时状况制定出了一整套的联合治疗方案,对于桐桐这次治疗的所有费用,医院都给免除了。

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  得知桐桐要移植干细胞的爷爷奶奶,也千里迢迢的做了一晚上的火车赶到了北京,在桐桐这个重要的时刻,他们想陪在桐桐的身边。

  随着手术的进行,这100毫升干细胞输进桐桐的体内,她未来的命运,也迎来了彻底的改变。而在几年后,经过干细胞移植的桐桐于2021年在家人和医生的陪伴下度过了她20岁的生日。

  虽然桐桐的这场手术成功了,但乔院长却还是感到有些遗憾,虽然他们是全球首例将干细胞治疗给运用到实践中的,但这项技术的掌握还是太晚了,如果可以再早几年掌握,可能桐桐也能像普通的孩子一样快快乐乐的长大。

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  桐桐先天早衰的症状,对于整个家庭来说无疑是一场灾难,就像乔院长说的,虽然桐桐在紧要关头被治疗好了可喜可贺,但如果可以我们更希望桐桐甚至其他像桐桐一样的孩子,都能跟平常孩子一样健康快乐的长大。

  乔院长以及各位专家的高超医术,兢兢业业的态度也获得一片称赞,向乔院长以及所有救死扶伤的白衣天使们致敬!