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　　美国耶鲁大学Roel G. W. Verhaak等研究人员合作在癌症进展过程中绘制细胞外染色体DNA的扩增图谱。相关论文于2024年10月14日在线发表在《自然遗传学》杂志上。

　　为了理解染色体外DNA（ecDNA）扩增在癌症进展中的作用，研究人员检测并分类了8060例新诊断的原发性癌症、未经治疗的转移性癌症和经过多次治疗的肿瘤中的局部扩增现象。结果显示，未经治疗的转移性肿瘤和经过多次治疗的肿瘤中ecDNA的检测频率显著高于新诊断的癌症。尤其是化疗后处理的患者，其肿瘤中的ecDNA频率明显高于未经治疗的癌症。

　　此外，微管蛋白抑制星空体育网站 星空体育首页与ecDNA的增加相关，提示ecDNA在治疗反应中可能发挥作用。在纵向匹配的肿瘤样本中，ecDNA相较于染色体扩增更可能被保留。时间点间共享的ecDNA，以及晚期癌症中的ecDNA，比新诊断肿瘤中的私有ecDNA更容易发生局部高突变事件。ecDNA局部高突变的较高变异等位基因比例暗示了ecDNA早期突变过程。这些研究结果表明，ecDNA可能为肿瘤在癌症进展和转移过程中提供竞争优势。